Yenidoğan bebeklere uygulanan tarama testi sonucunda bebeğimde
Fenilketonüri (PKU) nedir? Fenilketonüri, vücutta fenilalanin adı verilen bir amino aside
Fenilalanin vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşıdır
İyi beslenmeden alınan topuk kanında, yalancı negatif sonuçlar çıkabilmekte, bu da tanının konulması ve bebeğin beyninin zarar görmesine sebep olabilmektedir
Hafif Hiperfenilalaninemi: Normal diyetle izlemde kan fenilalanin düzeyi 2-10 mg/dL (120-600 µmol/L) arasında seyreder
Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu Fenil Ketonüri Toggle navigation yalancı pozitif sonuca sebep olan durumlar: Kırmız et, brokoli, şalgam, yaban turpu, mantar, vit c içeriği fazla olan narenciye ve suları, kavun, karpuz, elma, karnıbahar, enginar, muz
Fenilketonüri testi ülkemizde her yeni doğan bebeğe uygulanmaktadır
(araba kullanmak gibi) yavaşlama gibi sinirsel ve psikiyatrik durumlara olumlu etkileri olduğu belirtilmektedir
Bu testin duyarlılığı >%90, yalancı pozitiflik oranı <%1’dir
fenİlketonÜrİ (pku) belİrtİlerİ PKU'lu yenidoğanlarda başlangıçta herhangi bir belirti yoktur
Fenilalanin aminoasitinin zamanla kanda birikmesi ile belirtiler görülmeye başlar
Fakat erken dönemde fark edilerek önlem alınırsa Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Yalancı negatiflik oranı düşük, güvenilir tarama testi bulunan, Gerçek pozitif 2
Bu sebeplerden Fenilketonüri hastalığının belirtileri arasında beyin hasarı, zeka geriliği, huzursuzluk, irritabilite, kas tonusunda azalma, nöbetler, solgun cilt, karakteristik bir koku ve saçların açık olması gibi semptomlar bulunabilir
pozitif saptanması çocuğunuzun hasta olduğu anlamına gelmez, hastalık şüphesi olduğu anlamına gelir
Beyinde birikmesi nedeniyle beyni harap eder ve beyinde hasar oluşturarak zihinsel özre neden olur
Ancak yalancı negatiflik olasılığını azaltmak için testin 3 günlük beslenme sonrası yapılması uygundur
TEDAVI EDILMEYEN HASTALARDA BELIRTILER • İlk aylarda belirti yok • Çevresine karı ilgide azlık FENILKETONÜRI TEDAVISI PKU, fenilalaninden kısıtlı özel bir diyet ile tedavi edilebilmektedir Hasta ve aileler diyeti çok iyi Tarama testi pozitif olan bebeğe mutlaka daha ileri incelemeler yapılmalı ve Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır